유전자와 분자유전학
세포의 핵 · 염색체 · DNA와 RNA의 구조 · 복제 · 전사 · 번역 · 유전암호 — 옛 「생물 Ⅱ」 유전 단원
1. 세포의 핵 — 유전정보의 금고
1.1 핵의 구조
진핵세포의 핵(nucleus)은 DNA를 담아 보호하는 "금고"입니다. 핵은 이중막(핵막)으로 둘러싸이며, 막에는 물질이 드나드는 구멍(핵공, nuclear pore)이 뚫려 있습니다. 핵 안에는 리보솜의 부품(rRNA)이 만들어지는 인(nucleolus)이 있고, DNA는 단백질과 엉켜 염색질(chromatin) 상태로 퍼져 있습니다.
1.2 원핵세포 vs 진핵세포
| 원핵세포 (세균) | 진핵세포 (동·식물) | |
|---|---|---|
| 핵막 | 없음 (DNA가 세포질에 노출) | 있음 (DNA가 핵 속에 격리) |
| DNA 모양 | 대개 원형 1개 + 플라스미드 | 선형 여러 개 (염색체) |
| 전사·번역 장소 | 같은 공간에서 동시 진행 | 전사=핵, 번역=세포질 (분리) |
| 인트론 | 거의 없음 | 있음 (전사 후 가공 필요) |
2. 염색체와 DNA의 응축
2.1 DNA에서 염색체까지 — 2미터를 6µm에 담기
사람 세포 하나에 든 DNA를 모두 펴면 약 2미터입니다. 이것이 지름 수 µm의 핵에 들어가려면 엄청난 응축(packing)이 필요합니다. DNA는 히스톤(histone)이라는 단백질 실패에 감겨 뉴클레오솜을 이루고, 이것이 차곡차곡 꼬여 염색사 → 염색체가 됩니다.
2.2 염색체 관련 용어
- 염색 분체(chromatid) — 복제된 염색체의 똑같은 두 가닥. 동원체(centromere)로 연결됨.
- 상동 염색체(homologous chromosome) — 모양·크기가 같고 같은 형질의 유전자가 같은 위치에 있는 한 쌍(하나는 아버지, 하나는 어머니에게서).
- 유전자(gene) — 하나의 형질(주로 한 단백질)을 결정하는 DNA의 특정 구간.
- 유전체(genome) — 한 생물이 가진 유전정보 전체. 사람은 약 30억 염기쌍, 약 2만 개 유전자.
3. DNA의 구조
3.1 뉴클레오타이드 — DNA의 기본 단위
DNA·RNA 같은 핵산(nucleic acid)의 기본 단위는 뉴클레오타이드(nucleotide)입니다. 하나의 뉴클레오타이드는 세 부품으로 이루어집니다.
뉴클레오타이드끼리는 한쪽의 당과 다음의 인산이 결합(인산이에스터 결합)하며 길게 이어져 한 가닥(strand)을 이룹니다. 이 "당–인산–당–인산…"이 사다리의 뼈대(backbone)가 되고, 안쪽으로 튀어나온 염기들이 사다리의 발판이 됩니다.
3.2 4가지 염기 — 퓨린과 피리미딘
DNA의 글자는 네 가지 염기(base)입니다. 고리가 두 개인 큰 염기를 퓨린, 한 개인 작은 염기를 피리미딘이라 합니다.
| 구분 | 염기 | 고리 수 | 짝(상보) |
|---|---|---|---|
| 퓨린 (큰 염기) | A 아데닌 / G 구아닌 | 2개 (이중고리) | A↔T, G↔C |
| 피리미딘 (작은 염기) | T 타이민 / C 사이토신 | 1개 (단일고리) | T↔A, C↔G |
3.3 이중나선과 상보적 염기쌍
왓슨과 크릭(1953)이 밝힌 DNA의 모습은 두 가닥이 꼬인 이중나선(double helix)입니다. 두 가닥은 마주 보는 염기끼리 수소 결합으로 약하게 붙어 있습니다. 이때 짝은 정해져 있습니다 — A=T(수소결합 2개), G≡C(수소결합 3개). 이를 상보적 결합이라 합니다.
3.4 3D로 보는 이중나선 🧬
아래는 회전하는 DNA 이중나선입니다(CSS 3D 애니메이션). 두 개의 당-인산 뼈대(회색 구슬)가 꼬여 올라가고, 그 사이를 상보적 염기쌍(색 막대)이 잇습니다.
4. DNA vs RNA
4.1 무엇이 다른가
| 비교 | DNA | RNA |
|---|---|---|
| 당 (5탄당) | 디옥시리보스 (산소 1개 적음) | 리보스 |
| 염기 | A · G · C · T(타이민) | A · G · C · U(유라실) |
| 가닥 수 | 이중 가닥 (이중나선) | 대개 단일 가닥 |
| 기능 | 유전정보의 영구 저장 | 정보 전달·번역의 실무 (일회성) |
| 안정성 | 안정적 (장기 보관용) | 덜 안정 (쓰고 분해) |
4.2 RNA 3종 — 역할이 다른 일꾼들
5. DNA 복제 — 반보존적 복제
세포가 분열하기 전, DNA는 똑같이 두 벌로 늘어나야 합니다. 이중나선이 지퍼처럼 풀리고, 각 가닥이 새 짝을 만드는 본(틀)이 됩니다. 그 결과 만들어진 두 DNA는 각각 옛 가닥 1개 + 새 가닥 1개로 이루어집니다. 이를 반보존적 복제(semiconservative replication)라 합니다(메셀슨–스탈 실험으로 증명).
복제에 동원되는 주요 효소: 헬리케이스(이중나선을 풂) → DNA 중합효소(새 뉴클레오타이드를 5′→3′ 방향으로 붙임) → DNA 연결효소(라이게이스)(끊긴 조각을 이음). 중합효소가 한 방향으로만 일하기 때문에 한쪽(지연가닥)은 짧은 조각(오카자키 절편)으로 나뉘어 만들어집니다.
6. 중심원리 (Central Dogma)
유전정보가 흐르는 방향은 정해져 있습니다 — DNA → RNA → 단백질. 이를 분자생물학의 중심원리라 합니다.
7. 전사 (Transcription) — DNA를 RNA로
전사는 DNA의 한 가닥(주형 가닥, template)을 본떠 mRNA를 만드는 과정입니다. RNA 중합효소가 DNA를 풀고, 주형 가닥에 상보적인 RNA 뉴클레오타이드를 5′→3′ 방향으로 이어 붙입니다. 단, T 대신 U가 들어갑니다(A의 짝이 U).
8. 번역과 유전암호
8.1 번역 과정 — mRNA를 단백질로
번역(translation)은 mRNA의 염기서열을 읽어 아미노산을 차례로 연결, 단백질을 만드는 과정입니다. mRNA의 염기는 3개씩 묶여 한 단위(코돈, codon)를 이루고, 각 코돈이 하나의 아미노산을 지정합니다. tRNA가 코돈에 맞는(안티코돈) 아미노산을 리보솜으로 가져와 연결합니다.
8.2 유전암호표 (Codon Table)
64가지 코돈(4×4×4)이 20종 아미노산과 종결 신호에 대응합니다. 아래는 mRNA 기준 표준 유전암호표입니다. 첫 글자(행) → 둘째 글자(열) → 셋째 글자 순으로 읽습니다. AUG는 개시 코돈(메싸이오닌, 단백질 시작), UAA·UAG·UGA는 종결 코돈입니다.
| 1번째↓ / 2번째→ | U | C | A | G | 3번째 |
|---|---|---|---|---|---|
| U | Phe (F) | Ser (S) | Tyr (Y) | Cys (C) | U |
| Phe (F) | Ser (S) | Tyr (Y) | Cys (C) | C | |
| Leu (L) | Ser (S) | 종결 | 종결 | A | |
| Leu (L) | Ser (S) | 종결 | Trp (W) | G | |
| C | Leu (L) | Pro (P) | His (H) | Arg (R) | U |
| Leu (L) | Pro (P) | His (H) | Arg (R) | C | |
| Leu (L) | Pro (P) | Gln (Q) | Arg (R) | A | |
| Leu (L) | Pro (P) | Gln (Q) | Arg (R) | G | |
| A | Ile (I) | Thr (T) | Asn (N) | Ser (S) | U |
| Ile (I) | Thr (T) | Asn (N) | Ser (S) | C | |
| Ile (I) | Thr (T) | Lys (K) | Arg (R) | A | |
| Met (M) · 개시 | Thr (T) | Lys (K) | Arg (R) | G | |
| G | Val (V) | Ala (A) | Asp (D) | Gly (G) | U |
| Val (V) | Ala (A) | Asp (D) | Gly (G) | C | |
| Val (V) | Ala (A) | Glu (E) | Gly (G) | A | |
| Val (V) | Ala (A) | Glu (E) | Gly (G) | G |
8.3 유전암호의 4가지 특징
| 특징 | 의미 |
|---|---|
| 3염기 1코돈 (triplet) | 염기 3개가 묶여 아미노산 1개를 지정. (염기 4종, 3개 묶음 → 4³=64가지 > 20 아미노산) |
| 중복성 (degeneracy) | 여러 코돈이 같은 아미노산을 지정. 예: Leu은 6개 코돈. 셋째 글자가 달라도 같은 경우가 많음 → 돌연변이 완충. |
| 보편성 (universality) | 세균부터 사람까지 거의 모든 생물이 같은 암호를 사용 → 모든 생명의 공통 조상 증거이자 유전공학의 토대. |
| 비중복·연속성 | 코돈은 겹치지 않고 정해진 틀(reading frame)대로 끊김 없이 읽힘. 한 염기가 끼거나 빠지면 틀이 통째로 밀림(틀 이동 돌연변이). |
9. 돌연변이 맛보기
DNA 염기서열이 바뀌면 단백질이 달라질 수 있습니다. 대표적인 점 돌연변이를 정리합니다.
| 종류 | 무슨 일 | 결과 |
|---|---|---|
| 침묵 돌연변이 | 염기는 바뀌었으나 같은 아미노산 지정(중복성 덕분) | 단백질 변화 없음 |
| 과오(미스센스) | 코돈이 다른 아미노산을 지정 | 단백질 일부 변화 (예: 낫모양적혈구빈혈증) |
| 무의미(넌센스) | 아미노산 코돈 → 종결 코돈으로 바뀜 | 단백질이 중간에 끊겨 짧아짐 |
| 틀 이동(프레임시프트) | 염기가 끼거나 빠져 읽는 틀이 밀림 | 그 뒤 아미노산이 전부 달라짐 (대개 심각) |